受影響的個體可以患有複雜且多樣的臨床症狀。 這些症狀是非特異性，有機會誤診為傳染病，例如顱內出血、肺炎、腦膜炎和敗血症。兒童會出現異常的體味、進食困難、抽搐，嗜睡、肌肉張力變化、發育遲緩、無法解釋的心肌病和肝脾腫大。一些疾病更可能會引致血糖過低、酸中毒、血氨水平升高等，導致因感染而急性發作。這種疾病可威脅兒童多個系統，包括神經、消化和循環系統，導致嚴重情況下生長發育受損，智力低下甚至死亡。

早期檢測和治療可以避免不可逆轉的器官損害和死亡。它可以幫助患有遺傳性疾病的新生兒過上正常健康和幸福的生活，減輕父母、家庭和公共衛生系統的壓力並減低經濟負擔。

是的，我們建議家庭中沒有任何症狀或遺傳代謝異常病史的嬰兒亦進行IEM篩查。由於這些疾病是常染色體隱性遺傳疾病，因此父母雙方都有機會是攜帶者。如果孩子繼承了兩個受影響的基因（每個父母都有一個缺陷基因），則嬰兒有25％機會受到影響。目前，大多數患有先天性遺傳代謝異常的新生兒父母皆不受影響。它們在出生時看起來很正常，因此可能僅會因年齡的外觀而不被發現。

總共48個。當中包括：

結果正常表明患病的風險很小或沒有。在樣本到達實驗室後的5個工作日內，結果將在Govita應用程式内的“查看報告”下顯示。該報告將表示未檢測到異常，無需其他操作，但仍建議父母為孩子定期進行健康檢查。

如果有任何陽性結果（根據Govita應用程式内的“查看報告”下顯示），Govita將立即通過電話與父母取得聯繫，提供專科醫生的詳細信息，他們將及時跟進該案件。客戶有責任立即聯繫專科醫生。

測試結果呈陽性並不意味著可以確認診斷，因為IEM是篩查測試。有時可能會因某些因素導致“假陽性”結果，例如樣本受污染、血液採集不當、藥物治療、潛伏期、早產、飢餓和母親的營養狀況。

父母如果發現孩子有任何異常跡象，應盡快與醫生聯繫。

在所有陽性病例中，都需要立即與專科醫生/醫院進行跟進，以進行進一步的測試和確認，因為儘早干預對於患IEM嬰兒的正常生活至關重要。

IEM可以在專科醫生的指引下使用特殊的奶粉或藥物進行治療和干預。同樣，關鍵是早期發現和早期治療。大多數及時被發現和干預的嬰兒可以達到正常的身心發展。

建議所有新生嬰兒皆進行IEM測試。如果嬰兒有上述症狀，則更需要進行檢查。

可以。以上新生兒可能需要採集多個樣本。理想情況下，應在在出生後24至72小時内，以及最好在接受任何輸血之前抽取第一份樣本。第二個樣本應在出生後第28天抽取。

最佳測試時間是在哺乳後一天，以及在妊娠34週或之後出生的新生兒出生後的2至7天。

樣本到達實驗室後5個工作日。

大多數遺傳性代謝疾病是常染色體隱性遺傳疾病。這意味著，即使父母過去曾經懷有遺傳代謝疾病嬰兒也有機會在將來懷有一個健康的嬰兒。但是，建議父母在懷孕期間接受遺傳疾病諮詢和定期產前檢查。

收集樣本會在嬰兒進食一天後和出生後7天内進行。專業人員會從新生兒的腳後跟抽取一滴血，並滴到Govita提供的濾紙上。樣品將被風乾並由診所送到香港實驗室。

Govita實驗室利用高效液相色譜串聯質譜（HPLC-MS / MS）（Sciex Triple Quadrupole 5500系統）分析幹血斑（DBS）樣本。