受影响的个体可以患有复杂且多样的临床症状。这些症状是非特异性，有机会误诊为传染病，例如颅内出血、肺炎、脑膜炎和败血症。儿童会出现异常的体味、进食困难、抽搐，嗜睡、肌肉张力变化、发育迟缓、无法解释的心肌病和肝脾肿大。一些疾病更可能会引致血糖过低、酸中毒、血氨水平升高等，导致因感染而急性发作。这种疾病可威胁儿童多个系统，包括神经、消化和循环系统，导致严重情况下生长发育受损，智力低下甚至死亡。

早期检测和治疗可以避免不可逆转的器官损害和死亡。它可以帮助患有遗传性疾病的新生儿过上正常健康和幸福的生活，减轻父母、家庭和公共卫生系统的压力并减低经济负担。

是的，我们建议家庭中没有任何症状或遗传代谢异常病史的婴儿亦进行IEM筛查。由于这些疾病是常染色体隐性遗传疾病，因此父母双方都有机会是携带者。如果孩子继承了两个受影响的基因（每个父母都有一个缺陷基因），则婴儿有25％机会受到影响。目前，大多数患有先天性遗传代谢异常的新生儿父母皆不受影响。它们在出生时看起来很正常，因此可能仅会因年龄的外观而不被发现。

总共48个。当中包括：

结果正常表明患病的风险很小或没有。在样本到达实验室后的5个工作日内，结果将在Govita应用程式内的“查看报告”下显示。该报告将表示未检测到异常，无需其他操作，但仍建议父母为孩子定期进行健康检查。

如果有任何阳性结果（根据Govita应用程式内的“查看报告”下显示），Govita将立即通过电话与父母取得联系，提供专科医生的详细信息，他们将及时跟进该案件。客户有责任立即联系专科医生。

测试结果呈阳性并不意味着可以确认诊断，因为IEM是筛查测试。有时可能会因某些因素导致“假阳性”结果，例如样本受污染、血液采集不当、药物治疗、潜伏期、早产、饥饿和母亲的营养状况。

父母如果发现孩子有任何异常迹象，应尽快与医生联系。

在所有阳性病例中，都需要立即与专科医生/医院进行跟进，以进行进一步的测试和确认，因为尽早干预对于患IEM婴儿的正常生活至关重要。

IEM可以在专科医生的指引下使用特殊的奶粉或药物进行治疗和干预。同样，关键是早期发现和早期治疗。大多数及时被发现和干预的婴儿可以达到正常的身心发展。

建议所有新生婴儿皆进行IEM测试。如果婴儿有上述症状，则更需要进行检查。

可以。以上新生儿可能需要采集多个样本。理想情况下，应在在出生后24至72小时内，以及最好在接受任何输血之前抽取第一份样本。第二个样本应在出生后第28天抽取。

最佳测试时间是在哺乳后一天，以及在妊娠34周或之后出生的新生儿出生后的2至7天。

样本到达实验室后5个工作日。

大多数遗传性代谢疾病是常染色体隐性遗传疾病。这意味着，即使父母过去曾经怀有遗传代谢疾病婴儿也有机会在将来怀有一个健康的婴儿。但是，建议父母在怀孕期间接受遗传疾病咨询和定期产前检查。

收集样本会在婴儿进食一天后和出生后7天内进行。专业人员会从新生儿的脚后跟抽取一滴血，并滴到Govita提供的滤纸上。样品将被风干并由诊所送到香港实验室。

Govita实验室利用高效液相色谱串联质谱（HPLC-MS / MS）（Sciex Triple Quadrupole 5500系统）分析干血斑（DBS）样本。